早发型癫痫脑病的等位基因检测

引发于新生儿期或男婴早期的早样貌抑郁症帕金森氏症就会致使相当严重的认知功能障碍和运动发育障碍，我们通常把它归咎于剧烈引发的抑郁症头痛或头痛间期抑郁症都为活动[1]。对于这类病症的分析治疗，除了大脑结构异常、先天性代谢异常的排查外，性状检测已成为一项重要的治疗工具箱[2]。

如今，早样貌抑郁症帕金森氏症的病因寻找已遍及高通量性状测序、性状扬声器（ gene panels）以及全遗传物质小组测序的商业化中。另外，表型特征、畸形学、抑郁症头痛疼痛学和脑电图检查可以帮助识别特定的抑郁症综合征，以及提示对应的性状检测建议[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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