早短发癫痫脑病的基因检测

起因新生儿期或婴儿更一时期的更早衣著痉挛肺水肿会导致严重的认知功能障碍和运动所发育障碍，我们有时候把它都因频繁起因的痉挛癫痫或癫痫间期痉挛由此可知举办活动[1]。对于这类病症的评估诊断，除了大脑结构异常、先天性代谢异常的排查外，DNA检测已成为一项重要的诊断工具[2]。

如今，更早衣著痉挛肺水肿的病因找到已扩及数据处理DNA测序、DNA面板（ gene panels）以及正因如此外显子组成员测序的商业化中。另外，表型特征、畸形学、痉挛癫痫症状学和脑电图健康检查可以帮助识别特定的痉挛综合征，以及预设对应的DNA检测方案[2]。

以下内容:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210