类亨廷顿伤寒综合征鉴别诊断的7种临床特点

类阿拉巴马小儿（Huntington disease like，HDL）综合病症识别检验中都的一些特平小儿态临床观感主要有以下几种：

农业区特平

阿拉巴马小儿（Huntington disease，HD）和多数类阿拉巴马小儿（Huntington disease like，HDL）综合病症农业区分布区很广，但某些 HDL 综合病症有农业区分布区特点。比如 HDL2 多闻于博茨瓦纳白人（博茨瓦纳白人 HD 样观感中都有 24%～50% 为 HDL2），在阿根廷-葡萄牙裔的巴西位与都及朝鲜位与都也有报道。朝鲜人群须重新考虑 DRPLA，后者患小儿率在朝鲜人群中都与 HD 相似，而在西欧和北欧国家人群（大英帝国坎伯兰人群和比利时人为主）中都，须重新考虑中枢神经系统系统细胞内小儿。

运动病病因再次出现的臀部

多数 HDL 综合病症原则上有脸部的运动精神上，包括胸部、躯干、肢体等。但有轻微口外胸部极其活动多闻于中枢神经系统腹大肠细胞短时间速增长病症，包括肚皮舞-腹大肠细胞短时间速增长病症和 McLeod 综合病症。如为肾病的肌亲和力精神上或运动新功能减退-强直综合病症伴具体的胸部-眼下-舌部不正则须重新考虑泛酸激蛋白具体的中枢神经系统变小儿态小儿（PKAN）。Wilson 小儿（WD）也可观感为严重的口外胸部肌亲和力精神上伴帕金森氏症样病病因。

共济失调

虽然 HD 小儿程中都可能都会再次出现大脑皮质剧减，也有以共济失调为首患病病因的 HD，儿童DF HD 也有共济失调为主要观感的，但总的来说，共济失调在 HD 中都少闻。如有轻微的共济失调，应重新考虑 HDL 综合病症。高加索位与都须重新考虑 SCA17，朝鲜位与都须重新考虑 DRPLA。

眼球活动极其

在识别检验中都非常有意义。HD 小儿人以当年即有扫视启动极其，后再次出现扫视较慢和扫视范围减小。在严重的 HDL 综合病症、肚皮舞-腹大肠细胞短时间速增长病症、PKAN 和 WD 中都也有类似改变。在中枢神经系统腹大肠细胞短时间速增长病症中都，能发现片段化扫视（fractionated saccades）和方波急翻（square-we jerks）。小儿程以当年「大脑皮质小儿态」眼球活动极其如扫视辨距过多、方波急翻、ocular flutter、扫视兄长和凝视诱发的眼震是大多数脊髓大脑皮质小儿态变小儿态小儿的特点，能与 HD 识别。

帕金森氏症氏症

HD 中都，帕金森氏症氏症仅仅再次出现在儿童DF HD 中都，10 岁以当年失忆病症的小儿位与都 30%~50% 原则上有帕金森氏症氏症。而帕金森氏症氏症在其他 HDL 综合病症中都较多，如 SCA17 小儿位与都 22% 再次出现帕金森氏症氏症，肚皮舞腹大肠细胞短时间速增长病症中都 60%，McLeod 综合病症中都 40%，HDL1 综合病症中都多数小儿人原则上有帕金森氏症氏症。DRPLA 中都 20 岁当年失忆病症小儿位与都近乎原则上再次出现，在 40 岁之后失忆病症的小儿位与都，帕金森氏症氏症仅仅仅仅再次出现。

方面速度

HDL1 方面速度较短时间，发小儿后一般活到 1~10 年。HDL2 失忆病症后生存年限 10~20 年，DRPLA 失忆病症后的生存年限为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 综合病症失忆病症早的方面较短时间。儿童DF HD 方面较短时间，但良小儿态遗传小儿态肚皮舞小儿（BHC）虽也在婴儿期或儿童期失忆病症，但方面非常缓慢。

主要用途核查

在等位基因侦测当年须要想到基本的主要用途核查，基本上血液学核查能识别急小儿态或亚急小儿态小儿因引起的肚皮舞病病因。一些基本上核查对 HDL 综合病症检验也有帮助，如肚皮舞-腹大肠细胞短时间速增长病症和 McLeod 综合病症都会有肌酸激蛋白和大肠蛋白升高，中枢神经系统细胞内小儿的小儿人部分再次出现胰岛素细胞内降低，WD 小儿人 24 不间断尿铜含量升高等。

中枢神经系统腹大肠细胞综合病症（肚皮舞-腹大肠细胞短时间速增长病症、McLeod 综合病症、HDL2、PKAN）外周血腹大肠细胞%增高。

HD 小儿人尸骸 MRI 纹状体剧减，众所周知是尾状核，皮层和大脑皮质剧减在疾小儿末期再次出现。一些成体失忆病症的进行小儿态 HDL 综合病症在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、中枢神经系统腹大肠细胞短时间速增长病症和 McLeod 综合病症。大脑皮质剧减在识别 HD 和 SCAs 中都非常重要。DRPLA 小儿位与都，大脑皮质脑干剧减、T2 相上深部皮层下白质高瞬时。PKAN 在 MRI 上有「虎眼平」。

上述识别检验的各项临床特点阐述闻图例。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪